Der Kontakt mit einer Tischkante ist für die meisten Menschen unangenehm, aber selten schädlich. Selbst wenn es ein paar dünne Blutgefäße in den Gelenken wegnimmt, ist ein bescheidener Sprung in die Luft normalerweise kein Problem. Etwas Blut dringt in das Gewebe ein, das Leck wird anschließend vom Körper abgedichtet – zumindest bei Gesunden.

Hämophile hingegen können selbst an geringfügigen Verletzungen sterben. Eine angeborene Krankheit stört ihre Blutgerinnung, was zu anhaltenden inneren Blutungen führt. Die Patienten, fast immer Männer, sind ihr Leben lang auf Medikamente angewiesen. Bisher zumindest. Es besteht zunehmender Optimismus, dass sich dies in naher Zukunft ändern wird.

In einer klinischen Wirksamkeitsstudie hat ein US-Forscherteam erstmals gezeigt, dass Hämophilie bzw. Hämophilie geheilt werden kann. Laut biomedizinischen Forschern, die ihre Ergebnisse in den New England Journals of Medicine veröffentlichten, waren mehr als ein Drittel der 134 teilnehmenden Hämophilen ein Jahr nach der Therapie nicht mehr hämophil, während die andere Hälfte nur geringfügige Gerinnungsanomalien aufwies.

Innerhalb eines Jahres sank der Bedarf der Betroffenen an Gerinnungspräparaten um mehr als 98 Prozent. Obwohl alle Studienteilnehmer Nebenwirkungen hatten, waren sie typischerweise moderat und kontrollierbar.

HIV forderte das Leben vieler Bluter.

Hämophilie ist eine seltene Krankheit, die in den 1980er Jahren eine tragische Bedeutung erlangte. Damals gab es einen weltweiten Anstieg von HIV-Infektionen unter Hämophilen; das AIDS-Virus wurde über damals noch experimentelle Blutpräparate zur Hämophilie-Behandlung verbreitet. Viele Menschen starben, bevor wirksame HIV-Medikamente entdeckt wurden.

Hämophilie wird durch genetische Anomalien im Gerinnungssystem verursacht. Hämophilie-A-Personen haben einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII, manchmal auch kurz als Faktor acht bekannt. Bei Hämophilie-B-Patienten fehlt das Gen für den Gerinnungsfaktor IX, oft auch als Weihnachtsfaktor bezeichnet. Das Protein wurde in Blutproben von Stephen Christmas gefunden, einem fünfjährigen Kind, das sich über Blutprodukte, die zur Behandlung verwendet wurden, mit HIV infizierte und an AIDS starb. Hämophilie B ist immer noch als Weihnachtskrankheit bekannt.

Da die Gene für die beiden Gerinnungsfaktoren auf dem sogenannten X-Chromosom liegen, einem Geschlechtschromosom, das beim Mann nur einmal, bei der Frau jedoch zweimal vorhanden ist, treten beide Formen der Hämophilie fast ausschließlich bei Männern auf. Infolgedessen haben die meisten Frauen eine gesunde zweite Kopie des genetischen Materials des Faktors und werden nicht krank. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass sie die Erkrankung an ihre Söhne oder über ihre Töchter an ihre Enkelkinder weitergeben.

Bisher wird Hämophilie behandelt, indem der fehlende Gerinnungsfaktor regelmäßig ersetzt wird. Neben menschlichen Blutpräparaten stehen nun auch länger wirkende, gentechnisch veränderte Faktoren zur Verfügung. Die Betroffenen müssen sich diese Medikamente jedoch häufig mehrmals pro Woche intravenös spritzen, um möglichst normal leben zu können. Darüber hinaus bildet das körpereigene Immunsystem bei einer erheblichen Anzahl von Patienten Antikörper gegen die Gerinnungsfaktoren. Die Effizienz der Injektionen wird dadurch stark beeinträchtigt.

Fehler am Anfang

Nur durch den Ersatz des fehlerhaften Erbguts können Blutungen korrigiert werden. Diese Forschung begann in den 1990er Jahren, als die ersten Gentherapietechniken für verschiedene Erkrankungen erforscht wurden. Die Idee war und ist, mit einem sogenannten Gen-Shuttle – offiziell Vektor genannt – gesunde Kopien von beschädigten oder fehlenden Genen in Körper und Zellen zu transferieren. Viren, die keine Krankheiten verursachen, aber beständig in menschliche Zellen eindringen und ihre Ladung produzieren können, werden auch heute noch als Fähren eingesetzt.

Die ersten Jahre der Erprobung solcher Medikamente an Patienten endeten jedoch nicht zufriedenstellend. In einigen Studien lösten die Vektoren schwere, oft tödliche immunologische Reaktionen aus, während sie in anderen bei Personen Krebs auslösten. Aufgrund dieser Vorkommnisse war das Studiengebiet lange Zeit fast inaktiv. Seitdem versuchen Forscher, das grundlegende Problem der unzuverlässigen Lieferung, des Transports von Fragmenten genetischer Informationen über Genfähren, zu überwinden.